Dépistage prenatal

C’est à vous que revient la décision de subir ou non un dépistage prénatal.

Qu’est-ce que le dépistage prénatal?

Il existe de faibles probabilités d’avoir un bébé souffrant d’une anomalie chromosomique ou d’une anomalie de la moelle épinière pour toute femme enceinte. Une mère peut subir des tests alors qu’elle est enceinte pour évaluer le risque que son bébé présente une de ces conditions. Il est important de noter que la plupart des bébés naissent en bonne santé.

Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique? Chaque cellule de l’organisme contient du matériel génétique (ADN). Les chromosomes sont les structures qui renferment l’ADN. Certaines personnes sont nées avec trop ou pas assez de chromosomes dans chaque cellule, ou un de leurs chromosomes est anormal. L’anomaliela plus courante est le syndrome de Down, lorsqu’une personne a une copie supplémentaire du 21e chromosome. Les gens atteints du syndrome de Down ont habituellement un retard intellectuel allant de faible à modéré et sont plus susceptibles d’avoir des problèmes de santé. La deuxième anomalie la plus courante est une copie supplémentaire du chromosome 18; les bébés atteints de trisomie 18 ont des incapacités mentales et physiques graves et ne survivent habituellement pas très longtemps.

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Qu’est-ce qu’une anomalie de la moelle épinière? Il s’agit d’un problème avec le cerveau ou la moelle épinière qu’un bébé développe très tôt pendant la grossesse. Le spina bifida en est un exemple, lorsque les os protégeant la moelle épinière ne sont pas entièrement formés. Le spina bifida cause des incapacités physiques et parfois mentales.

Comment le dépistage prénatal fonctionne-t-il?

Si vous choisissez de subir un test de dépistage prénatal, les données de vos échographies et de vos prélèvements sanguins seront examinées pour détecter des signes de certaines conditions.

Les résultats ne constituent pas un diagnostic. Ils vous signalent les probabilités d’une condition chez votre bébé. Par exemple, les résultats possibles pourraient être une possibilité sur 100 ou une possibilité sur 400 que votre bébé soit atteint du syndrome de Down. Votre médecin, infirmière ou sage-femme discutera des résultats avec vous.

Que signifient les résultats?

Un résultat « négatif » signifie que votre risque ne dépasse pas un certain seuil : il est fort improbable que votre bébé présente une des conditions pour lesquelles vous avez subi les tests. Il n’est pas recommandé de subir d’autres tests diagnostiques.

Un résultat « positif » signifie que votre risque dépasse un certain seuil : il y a possibilité (habituellement mince) que votre bébé présente une des conditions pour lesquelles vous avez subi les tests. On pourrait vous offrir de subir davantage de tests diagnostiques. Ces tests supplémentaires, comme l’amniocentèse, peuvent vous donner une meilleure idée de la probabilité que votre bébé présente une de ces conditions. Vous et votre fournisseur de soins de santé pouvez utiliser ces renseignements en vue de prendre des décisions sur votre grossesse et pour vous permettre de vous préparer à la naissance de votre enfant.

Cependant, ces tests supplémentaires sont accompagnés de risques, comme une possibilité sur 200 de fausse couche. Ce ne sont pas toutes les femmes qui choisissent de subir ces tests supplémentaires; le choix vous revient.

Le dépistage prénatal vous signale la possibilité que votre bébé pourrait présenter une condition. Ce n’en est pas une confirmation. La plupart des femmes qui obtiennent des résultats « positifs » n’accoucheront pas d’un enfant présentant une condition. Seuls des tests diagnostiques plus poussés peuvent le confirmer. Par exemple, une possibilité de risque sur 100 signifie 99 % des probabilités d’avoir un bébé sans condition médicale.

Les tests de dépistage prénatals sont-ils équivalents?

Non. Il existe différents types de dépistage prénatal. Le type de tests qu’on vous offre de subir dépendra de l’étape où vous en êtes dans votre grossesse lorsque vous consultez votre fournisseur de soins de santé la première fois. Plus tôt vous consultez votre fournisseur de soins de santé, plus vous disposerez d’options. Votre âge, vos antécédents médicaux et une grossesse multiple sont également des facteurs à envisager.

Si vous choisissez le dépistage prénatal, vous subirez au moins un des tests suivants :

  • La mesure de la clarté nucale prise dans le cadre d’une échographie entre la 11e et la 13e semaine de grossesse
  • Un test sanguin prélevé au cours des 10e et 13e semaines de grossesse
  • Un test sanguin prélevé entre la 15e et la 20e semaine de grossesse

Quels sont les types courants de dépistage prénatal?

Chaque province au Canada offre différents types de tests de dépistage prénatal. Consultez votre médecin, infirmière ou sage-femme pour connaître les options de dépistage prénatal qui sont disponibles et celles qui seraient appropriées pour vous.

Si vous vivez en région rurale ou éloignée, vous pourriez devoir vous déplacer pour obtenir une mesure de la clarté nucale.

Dépistage combiné au premier trimestre (DPT) : Nécessite une mesure de la clarté nucale et un test sanguin prélevé entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Ce type de dépistage peut permettre de détecter si votre bébé est à risque d’une anomalie chromosomique.

Dépistage quadruple au deuxième trimestre : Nécessite un test sanguin prélevé entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Ce type de dépistage peut déterminer si votre bébé est à risque d’une anomalie chromosomique ou d’une anomalie de la moelle épinière.

Dépistage prénatal intégré sérique (DPI sérique) : Nécessite deux tests sanguins, prélevés entre la 10e et la 13e semaine et entre la 15e et la 20e semaine de grossesse pour déterminer si votre bébé est à risque d’une anomalie chromosomique ou d’une anomalie de la moelle épinière.

Dépistage prénatal intégré (DPI) : Nécessite une mesure de la clarté nucale ainsi que des tests sanguins aux premier et deuxième trimestres pour déterminer le risque d’une anomalie chromosomique ou une anomalie de la moelle épinière.

Échographies systématiques : Même si vous choisissez de ne pas subir de dépistage prénatal, les échographies sont une partie normale et importante de la grossesse. Par exemple, elles servent à confirmer votre date prévue d’accouchement, à vérifier si votre bébé se développe bien et à savoir si vous portez plus d’un foetus. Parfois, une anomalie physique, comme une fente labiale ou une anomalie cardiaque, peut aussi être détectée pendant une échographie. Bien des femmes subissent au moins deux échographies, dont une au premier trimestre (souvent entre la 11e et la 13e semaine de grossesse) pour déterminer la date d’accouchement, et l’autre entre la 18e et la 22e semaine de grossesse.

Qu’est-ce que la clarté nucale?

Il s’agit d’une mesure de l’épaisseur des tissus du cou de votre bébé. Cette mesure esthabituellement prise dans le cadre d’une échographie entre la 11e et la 13e semaine.

Dois-je subir un test de dépistage prénatal?

La décision de subir un test de dépistage prénatal repose entre vos mains. Réfléchissez aux questions suivantes :

  • Si vous obteniez des résultats « positifs » au test de dépistage, voudriez-vous subir d’autres tests?
  • Voudriez-vous savoir si votre bébé présente une anomalie chromosomique ou une anomalie de la moelle épinière?
  • Si le test diagnostique indiquait que votre bébé présente une condition grave, la connaissance de ces résultats vous aiderait-elle à prendre des décisions?
    – Poursuivriez-vous la grossesse? Y mettriez-vous fin? Laisseriez-vous le bébé en adoption?
    – Aimeriez-vous disposer de ces renseignements pour vous préparer à la naissance d’un bébé qui pourrait avoir besoin de soins particuliers?
  • Si les résultats du test de dépistage sont positifs, en quoi ces renseignements affecteront-ils vos états d’âme pendant votre grossesse? Vous causeraient-ils trop d’inquiétudes?

Votre fournisseur de soins de santé saura vous aider à prendre des décisions.

Mon âge influe-t-il sur les probabilités de risque pour mon bébé?

Les probabilités que des problèmes, comme les anomalies chromosomiques, se manifestent sont plus grandes chez les femmes enceintes plus âgées. L’âge maternel est un facteur utilisé pour calculer le risque du bébé et le résultat au test de dépistage tend davantage à être positif plus l’âge maternel est élevé.

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